Nuestra historia

La historia según su Padre

Hola, soy el papá de Adriana y quería contaros como hemos vivido toda esta situación porque quizás a alguien en situación similar le pueda ayudar en el futuro.

Somos una familia humilde, tenemos una preciosa hija de 6 años que se llama Patricia y nuestro angelito de 15 meses, Adriana.

El embarazo fue bien, todas las pruebas estaban correctas y todo perfecto. Adriana nació por debajo de lo normal en peso y con el azúcar bajo, estuvo ingresada un par de días en el hospital, nada fuera de lo normal ya que nuestra mayor también nació pequeñita y ahora se salta las tallas de 2 en 2.

Adriana era una niña muy tranquila, comía y dormía sin dar un ruido. Demasiada calma para ser un bebé. La llevamos al médico y nos decían  que estaba todo bien, cada niño tiene su ritmo. Nosotros ya teníamos la referencia de la mayor y mi mujer decía que esto no era normal, algo pasa, notaba cosas raras, gestos en Adriana que no le parecían normales. Yo no lo veía, estaba totalmente convencido que era más tranquilita que la hermana, sin más, ya espabilará y dará la lata como la mayor, le decía a mi mujer.

Mi mujer insistía en que algo no iba bien y yo me negaba rotundamente a admitir que a mi niña le pudiera pasar algo fuera de lo común, al parecer la familia también veía cosas raras pero nadie se atrevía a decirnos nada hasta que le dio la primera crisis epiléptica en febrero, nuestra niña empezó a convulsionar y nos fuimos corriendo para el hospital.

Desde ese día Adriana comenzó a hacer cosas y moverse más, como si su celebro se hubiera conectado. En el hospital estuvo unos cuantos días ingresada y le hicieron todo tipo de pruebas pero no encontraban nada anormal ni explicaban las convulsiones..."retraso madurativo"... nos decían. Nos derivaron a atención temprana (de pago) y seguimos con muchas más pruebas durante meses.

En Mayo nos llamó la genetista para que fuéramos a su consulta, allí que fuimos y nos dijo que había algún problema en el cromosoma 15, que hay que hacer pruebas más completas de Adriana y de los padres.

Pero como que un problema en el cromosoma 15, ¿eso qué es?, pues que hay algún tipo de enfermedad genética, un síndrome.

De repente el mundo se paró, no podíamos respirar, como si alguien te estuviera apretando el pecho por dentro, no puede ser, es imposible, que ha pasado, por qué, qué hemos hecho mal…  Salimos de la consulta con el alma desgarrada, jamás olvidaré ese día donde me arrancaron un trozo de vida, el dolor es indescriptible.

Seguimos de pruebas, médicos, y a mirar en Google que es lo que puede pasar en el cromosoma 15. Cuanto más leía más muerto en vida me sentía. Esto es imposible, no me puede estar pasando de verdad, aquí se ha vuelto todo el mundo loco, tiene que ser un error. Leíamos los posibles síndromes del cromosoma 15 y no sabías cuál era peor.

Unos meses terribles...sabes que hay algo pero no sabes nada, sientes  impotencia, frustración, mucho dolor e incluso ira. Por qué, no puedes quitarte de la cabeza esa pregunta, por qué a mi angelito, no puede ser, no es justo.

En Julio estábamos en casa tranquilos y volvió a pasar, empezó a convulsionar y llamamos al 061. Llegaron muy rápido y estando ellos allí convulsionó de nuevo, yo estaba bloqueado, no reaccionaba, me quedé mirando cómo le ponían la cánula y la doctora me dijo sal de aquí. Tenía a mi hija mayor entre mis brazos mirándolo todo también sin saber que ocurría, ya reaccioné y saqué a mi Patri de allí.

Nos fuimos al Hospital y volvió a tener convulsiones allí, nos la quitaron de los brazos y salieron corriendo hacia una sala de reanimación, comenzaron a entrar y salir médicos sin parar corriendo, mi mujer y yo estamos fuera llorando sin parar sin poder hacer nada y pensando en lo peor. No por favor, no puede ser, mi niña no. Fueron unas horas que prefiero no recordar.

Ya en planta siguieron con las pruebas, mi mujer estaba convencida que iba a ser  Síndrome de Angelman, yo no quería creerlo. Los neurólogos decían que no podía ser eso porque no encajaba en el cuadro médico, la niña tenía tono muscular y decían que tenía que ser otro.

Busqué a la genetista por todo el hospital y cuando me ve me dice que si he venido a por los resultados ya los tiene, le dije que la buscaba porque mi hija está ingresada en planta y están dando palos de ciego, no saben a qué se enfrentan. La doctora me dijo que era la primera vez que confirmaba un diagnostico en 2 laboratorios diferentes con 2 muestras distintas y efectivamente es Síndrome de Angelman. Cerró la consulta y vino conmigo a planta, allí le enseño a los neurólogos las pruebas genéticas y no daban crédito. Ahora sí creo que eran ataques epilépticos nos dijo el jefe de planta, que como neurólogo será una eminencia pero como ser humano podría hacer las cosas mucho mejor.

Localizaron el foco de epilepsia con la prueba del sueño y nos mandaron a casa con la medicación. Sin más, tiene Síndrome de Angelman y dale esta medicina 2 veces al día. ¿Perdón?, me puede explicar alguien que es esto, que debo hacer, como actúo… Tras discutir con el jefe de planta porque no puede darnos esa noticia y no explicarnos nada, nos vino al rato con una pequeña guía para padres con Síndrome de Angelman, y eso fue porque las maravillosas auxiliares que son un cielo, hablaron con él. No puedes darle una noticia que destroza la vida de una familia y no explicarles nada.

A los días nos fuimos a casa destrozados, cuando salimos del hospital fue cuando empecé a darme cuenta de la realidad y gravedad de la situación, de repente no veía salida, sin fuerzas para levantarme de la cama nada me consolaba, eran 24 horas llorando sin parar. Es como si tu vida de repente se acabara, no ves salida, estás desorientado sin saber qué hacer ni dónde acudir. Te dicen los síntomas y no puedes creerlo. Cómo va a pasar eso si yo miro a mi hija y ella me reconoce, se vuelve loca al verme, "severo retraso mental" no puede tener. No puedes aceptarlo por más que te digan que va a ocurrir.

Un mes sin levantar cabeza hasta que un día no te queda más remedio que aceptarlo, tenemos otra hija y no podemos estar 24 horas llorando. Hay que sacar fuerza de donde sea, el dolor no desaparece pero debes levantarte, la vida sigue y no te espera.

Entonces nos pusimos manos a la obra, a aprender todo sobre el Síndrome y encontramos un motivo para seguir adelante. El Síndrome puede afectarle menos si trabajamos duramente y le damos todos los tratamientos y terapias que necesita. Conocimos otras familias y el grado de afectación varia bastante en función de haber recibido pronto terapias o no.

Tenemos una razón para luchar, con mucha fisioterapia, tratamientos, etc… puede llegar a andar casi bien, no podrá hablar pero puede aprender sistemas de comunicación alternativa como pictogramas. Hasta los 6 años el cerebro por plasticidad puede activar las neuronas que están apagadas, pero solo con muchísimo trabajo. Pues adelante, a buscar todo lo que necesita. Mucho leer, preguntar a otros padres, la orientación de los médicos y a aclarar las ideas.

Empezamos con la Atención Temprana y vimos como la fisioterapeuta en poco tiempo consigue que se quede sentadita, nos damos cuenta que con trabajo duro es posible conseguir muchas cosas. A partir de ahí ha sido todo una lucha por conseguir darle lo que necesita, todo son problemas y muchísimo dinero pero eso no me va a parar.

No pienso permitir que habiendo opciones de que tenga una calidad de vida mejor, no la tenga porque la maravillosa seguridad social no cubra todo lo que necesita. Recogeré tapones, chatarra o cartones. Haré todo lo que tenga que hacer y llamaré hasta la última puerta de este planeta para pedir ayuda si es necesario, pero mi hija va a tener todo lo necesita para tener una mejor calidad de vida dentro de que nunca va a ser independiente.  Va a estar preparada porque si sale una cura para poder activar el cromosoma 15 porque cuanto mejor esté el niño más efectivo será.

En mi conciencia no va a quedar que no me dejé la piel por hacer todo lo posible e imposible por mi Ángel. Aún  en ocasiones lloro sin consuelo pero me siento con más fuerza que nunca en mi vida, soy capaz de todo para conseguir lo mejor para mi niña y nada ni nadie puede impedir que lo consiga.

Tengo esperanzas de que la medicina avance y pueda llegar algo en unos años, mi niña es un bebé y hay tiempo.  En Barcelona hay un magnifico equipo médico dedicado al Síndrome de Angelman, he conseguido ponerme en contacto con ellos y van a ver a mi niña.

Voy a luchar con uñas y dientes, iré donde tenga que ir pero mi niña va a estar todo lo mejor que permita la enfermedad e incluso romperá estadísticas y conseguirá cosas inéditas hasta ahora para los Angelman. Ningún médico me va a convencer de lo contrario por más que insistan. Adriana es especial y estoy convencido de que va a enseñar a los médicos muchísimo.

El camino va a ser muy muy duro, lo sé, pero no lo haremos solos. No estamos solos, ahora lo sé, hay muchas personas buenas que nos quieren y aunque en estos momentos de la vida hay quien te decepciona, también ves como quien menos te lo esperas se vuelca incondicionalmente contigo.

Soy muy afortunado a pesar de todo, tengo una maravillosa familia y el amor de mi hija Adriana va a ser la cosa más pura que nadie puede sentir, un amor incondicional y verdadero.

Nuestra vida será diferente pero puede ser una vida feliz aunque necesitemos más paciencia, dedicación y recursos. Será muy difícil, va a ser muy duro, pero no imposible.

Juan Trujillo, Padre de Adriana

La historia según su Madre

Hola, soy la mamá de Adriana y os voy a contar mi vivencia con un bebé Angelman.

Adriana nació el 17 de Junio del 2014 por parto vaginal sin
epidural. Fué un parto corto sin complicaciones, cuando Adriana nació me la pusieron encima y ella solita fue buscando el pecho, pero se la llevaron rápido porque el líquido venia teñido y tenían que aspirar a la peque, lavarla, pesarla, medirla y hacerle el test de apgar.

Pesó 2.410 kg y midió 46 cm, test apgar: 9/10

Cuando vi a mi ángel, lo primero que se me paso por la cabeza es que iba a ser especial, tenía la piel blanca, los ojos azules y el pelo rubio, preciosa.

Tengo que decir que también soy madre de una morenaza de 6 años llamada Patricia y ella nació con el pelo negro, ojos oscuros y piel muy rosada.

Adriana por su bajo peso tuvo un problemilla con el azúcar que se le bajaba si no comía cada 2 horas y no hay nada mejor que resuelva eso que la tetita de su madre y ahí estaba yo poniéndola en mi pecho cada 2 horas.

 

Adriana era muy tranquila, no lloraba y tenia yo que ser la que la despertara para darle de comer y cambiarle de pañal, eso me sorprendía bastante ya que mi hija mayor lloraba y lloraba y era desesperante, la cogía en brazos y lloraba, uff… que mala época con mi mayor y encima primeriza. Bueno… pues viendo que Adriana era más tranquila me alegre, pensé que Dios me bendijo con una nena más tranquilita y podría disfrutar más de ella, y así fue.

En los meses posteriores, aparentemente era una niña sana, dormía y comía, pero lo más extraño es que no lloraba y seguía pensando que Dios me bendijo con una nena más tranquila.

Adriana empezó a levantar su cabecita a los 3 o 4 meses y ahí fue cuando empecé a fijarme en rasgos de su carita que me hacían ver que algo pasaba, se lo llegué a comentar a mi marido y mi madre y decían que estaba loca, que la niña es preciosa y que me estaba obsesionando con la peque.

 

De los 4 a los 8 meses seguía observando cosas extrañas como aleteos de manos, ojos almendrados, sacaba mucho la lengua, no te seguía con la mirada, etc. Era la segunda niña y sabia lo que veían mis ojos y aún así mi marido decía que no, que estaba empeñada en sacarle algo a la niña.

Fui al pediatra y pregunté, por qué los pies los tenía girados hacia el exterior ya que eso también me preocupaba... me respondió que cada niño tiene su ritmo de crecimiento y de maduración.

Le decía que no estaba conforme, que Adriana no se movía, no reptaba, no cogía cosas con las manos y entonces volvía a repetir que cada niño tiene su ritmo de crecimiento y madurez.

En Febrero Adriana sufrió su primera crisis, fue mientras estaba cambiándole el pañal, se puso a llorar con quejidos y su cara roja con las extremidades inferiores tensas y las superiores flojas, mientras su boquita cogía color morado la cogí en volandas y empecé a zarandearla un poquito y llamarla, pero me angustié tanto que salí con ella a urgencias porque empezó a salir baba espesa por la boca.

Cuando llegamos a urgencias nos atienden rapidísimamente y la ingresan, durante su ingreso le hacen pruebas que salen normales y no le vuelve a dar ninguna crisis. Nos volvemos a casa con un supuesto atragantamiento por saliva ya que la forma en la que convulsionó y cómo  lo describí no parecía ser una crisis de epilepsia, pero derivan  a atención temprana, neuróloga y genetista para descartar mas cosas ya que aún con 8 meses no hacia ni el amago de sentarse, ni de coger nada con las manos.

Mi sorpresa fue que después de esa “supuesta crisis”, porque no se confirmó con las prueba que hubiera epilepsia, Adriana empezó a coger cosas con sus manitas y a voltear sobre si misma un poquito. Viendo que Atención temprana se demoraba la lista de espera, empezamos a dársela por privado en el mismo centro donde nos derivaron a dársela.

En Mayo nos llamaron de genética y nos dijo que habían encontrado una alteración en el cromosoma 15, que hay que seguir con el estudio.

Yo,desde Febrero, cuando escuche la palabra genética me puse manos a la obra con Google, buscando todo tipo de enfermedades raras que afectaran al aparato psicomotriz, que dieran en pacientes de ojos azules, rubios, que no llorasen y todas mis búsquedas iban al mismo síndrome, Síndrome de Angelman.

La historia se volvió a repetir, cada vez tenía más claro que mi niña tenia ese síndrome y mi marido decía que no, no puede ser y que no se pone la tirita antes de cortarte, pero yo lo sabía, seguro que era ese síndrome, rubia, ojos azules, risueña, problemas con la psicomotricidad, pero es cierto que aún no lo teníamos confirmado.

Desde Febrero hasta Julio lloraba en silencio, sin que nadie supiera el dolor tan grande que sufría solo de pensar que mi hija iba a tener retraso mental severo, ausencia de palabra, desorden del equilibrio y de la motricidad, estrabismo, pies planos y girados hacia el exterior, talla pequeña, lengua salida, problemas de alimentación y sueño, brazos levantados como una muñeca y fracaso en la posición de sentado y reptación alrededor de 6-12 meses.

¿Por qué?¿Por qué a mi hija? Tengo otra hija, ¿qué va a pasar?.

Muchas preguntas y pocas respuestas.

Así hasta Julio que le volvieron a dar convulsiones y la tuvieron que ingresar de nuevo y esta vez con las pruebas que le hicieron sí salió epilepsia y las pruebas de genética confirmaron lo que yo tanto temía, mi bebe, mi niña pequeña tiene Síndrome de Angelman, una enfermedad neurológica localizada en el cromosoma 15.

Al contrario que mi marido que quedó destrozado y hundido, yo sentí un descanso enorme, por fin se confirmó lo que intuía desde Febrero, así que manos a la obra sin perder ni un segundo porque los 6 primeros años son importantísimos y sobre todo porque Adriana con la atención temprana va mejorando y alcanzando hitos y porque esta última crisis fue para darle otro empujoncito ya que mi niña empezó a sentarse solita a los 11 meses.

Y sí. Dios me ha bendecido con un Ángel, no solo por su belleza sino por el cariño y la ternura que me da día a día llenando mi vida.

Patricia Ortiz, Madre de Adriana