La atención temprana influye en el desarrollo y la calidad de vida, facilitando la autonomía e integración social de los niños con trastornos del desarrollo. Las intervenciones de alta calidad en edades tempranas reduce significativamente la gravedad de los síntomas gracias a la plasticidad cerebral durante la infancia, sobre todo hasta los 6 años. Al no poder acceder a este tipo de terapias, se está obstaculizando su desarrollo, no pudiendo alcanzar una calidad de vida adecuada.

Objetivos

Fisioterapia y AngelmanComo primer objetivo, y el más inmediato, queremos darle las sesiones necesarias de fisioterapia con especialistas en métodos adecuados de atención temprana. Lo ideal para empezar es un mínimo de 3 horas semanales y, al menos, 2 veces a la semana en una piscina asistida por un fisioterapeuta. Para cumplir este objetivo necesitamos incorporar al tratamiento varias sesiones con logopedia para ejercitar los músculos de la cara e incluiremos, para finalizar la primera fase, sesiones de equinoterapia, que por lo visto aceleran los estímulos necesarios para activar sus funciones psicomotrices y conseguir andar.


PECSComo segundo objetivo y para su comunicación deberemos investigar métodos alternativos como por ejemplo PECS (sistema de comunicación por intercambio de imágenes) y tratar de seleccionar el más idóneo para Adriana. Los cursos para aprender este tipo de métodos NO están subvencionados, por lo tanto habrá que asumir los costes de ellos así como de los desplazamientos pertinentes, ya que se imparten fuera de la provincia.

TherasuitEl tercer objetivo es calmar su hiperactividad y es por ello que se usaran métodos efectivos tales como Reiki, osteopatía, reflexología, musicoterapia, etc. Para su estimulación neuronal tendremos que ampliar la familia adoptando un perro de unas determinadas razas así como probar otro tipo de terapias alternativas.

Al cumplir los 3 años debe recibir un tratamiento especializado e intensivo de fisioterapia denominado Therasuit con una duración de un mes combinándolo con fisioterapia Neurológica, que se realiza cada 6 meses o una vez al año mínimo ya que el coste es elevado (unos 2.500 € por tratamiento).

Aparte de todos estos tratamientos, metodologías y objetivos, Adriana, necesita un sin fin de materiales y necesidades que se deben cubrir para apoyar todo el proceso.

Metas

Hospital Parc TaulíEl Hospital Parc Taulí, sito en Barcelona, cuenta con un departamento especializado en el Síndrome de Angelman. Allí están los únicos expertos del Síndrome en España. Según informaciones es bastante complicado acceder a tan siquiera una entrevista, pero intentaremos de todas las formas posibles que puedan conocer y evaluar a nuestro ángel con el fin de que nos asesoren las personas cualificadas y especializadas, ya que es difícil encontrar personal con conocimientos amplios sobre el tema. En la mayoría de las ocasiones, somos nosotros, las familias con miembros con enfermedades "raras" quienes tenemos que encargarnos de formar e informar a los médicos sobre novedades, tratamientos... e incluso en que consiste dicho síndrome. Al visitar a un especialista, por ejemplo el traumatólogo, debemos facilitar la información sobre la enfermedad para que pueda evaluar correctamente al paciente.

 
En el Hospital General de Massachusetts, en Boston, el Dr. Ron Thibert dirige el mejor equipo del mundo especializado en el Síndrome de Angelman. Es desde el propio Hospital que asesoran sobre el viaje, alojamiento y todo lo referente al tema sanitario. Ellos estudian el caso del paciente personalizando el tratamiento y terapias en la función de la necesidad de cada niño. Una de las metas a Hospital Massachusettsalcanzar es que nos hagan un presupuesto con el fin de otorgar una oportunidad a Adriana y reunir el suficiente dinero para poder sufragarlo.

Nuestra esperanza es que desde éste Hospital salga, algún día, una cura, ya que están tratando de activar la parte paterna del cromosoma 15 puesto que la parte materna está incompleta (Angelman por deleción, nuestro caso y el peor de los casos) e inutiliza el cromosoma íntegramente. Al poder "despertar" la parte paterna podrían conseguir que el síndrome fuera mucho menos agresivo, mejorando, lógicamente, la calidad de vida. Esta información nos fue facilitada por expertas de "La Casa Angelman" en una ponencia en España y esperemos que, como ellas decían, dentro de 5 0 10 años podamos verlo hecho realidad. Mientras hay vida, hay esperanza.

Cabe destacar que dentro de nuestros objetivos y metas tenemos la ambición de que "esto" sirva en algún momento como una plataforma que pueda ayudar a otros niños con la misma enfermedad... haremos que la experiencia adquirida no quede aquí.