Hola familia,
Conseguido, hemos estado en Parc Taulí y han podido ver a Adriana en consultas, ni urgencias ni ingresos... que alegría.
En Atención Temprana la Dra. Ariadna la encuentra muy conectada y concentrada. A nivel cognitivo está genial, en la escala le da una edad de año y medio a 2 años. La última que le hicimos el año pasado en Málaga daba 8 meses así el el progreso es significativo.
En cuanto al tema motórico, si Adriana no hubiera tenido ese parón de casi 5 meses, que es lo que tardó en recuperarse totalmente de cuando estuvo ingresada, ya podría estar andando pero a pesar de todo la ve bastante bien.
En neurología hemos repasado el tratamiento y vamos hacer algún cambio en la medicación para dormir. Los antiepilépticos se mantienen igual de momento ya que con cualquier cuadro vírico a Adriana se le descompensa la medicación y llegan las convulsiones epilépticas.
Por si le sirve a otros padres, queremos comentar algo curioso que nos ha dicho tanto la neuróloga como la genetista. Recientemente han realizado un estudio sobre la hipersensibilidad auditiva y han concluido que con unos simples tapones o unas orejeras de tela, consiguen que los pacientes con trastornos del sueño puedan dormir.
Esto a priori parece algo muy simple pero tiene una gran lógica y es cierto que Adriana muchas veces se queda dormida cuando se pone una almohadita en la cabeza que le tapa el oído.
Bueno, por probar que no sea, otra historia es que se deje los tapones y no se los coma. Pero es algo muy simple y fácil de probar.
Y en cuanto a genética, seguimos aprendiendo, es un campo muy dificil que nos resulta complicado de entenderlo bien. La Dra. Gabau nos solventó unas cuantas dudas sobre el funcionamiento del dichoso gen UBE3A y nos informó sobre las lineas abiertas de investigación.
El tema de la investigación... ufff...cuando te dan el diagnóstico te agarras a un clavo ardiendo y crees que en breve va a salir algo que lo va a arreglar todo o al menos en gran medida.
Al principio de toda esta locura, una persona que como nosotros, forma parte de la Asociación Síndrome de Angelman (ASA, www.angelman-asa.org) nos comentó que hay que olvidarse de la palabra cura, de varitas mágicas y de perder fuerzas en algo que quizás no veamos.
Nos cuesta muchísimo darle la razón, pero la lleva. Cada día somos más realistas porque van pasando los días, las semanas, los meses, los años... y no podemos estar viviendo solamente de esperanza. Ojo que no la perdemos, eso nunca, simplemente que el tiempo que perdemos en leer investigaciones que prácticamente ni entendemos, pues lo aprovecharemos mejor aprendiendo cosas que podamos hacer ahora por Adriana.
Así que nos centramos en darle a Adriana todas las Terapias posibles habidas y por haber para que si algún día sale algo, pues esté lo mejor posible y si no llega, pues que Adriana tenga la mejor calidad de vida posible.
Como siempre nos quedamos solo con las partes positivas, Adriana está progresando muy bien, vamos por muy buen camino porque todo este esfuerzo tiene su recompensa y ya lo estamos viendo.
Seguiremos dejandonos la piel por la calidad de vida y los DERECHOS de Adriana.
